Предпосылки к развитию медико-генетических исследований колоректального рака в республике Казахстан

КАЙДАРОВ Б.К.1 , АФОНИН Г.А.1 , ДЖАНСУГУРОВА Л.Б.2

1. КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова
2. Институт общей генетики и цитологии МОН РК

Тип: Тезисы

УДК:

Год: 2011 выпуск: 21 номер: 4 страницы: 75-76

Реферат: Ситуация с заболеваемостью и смертностью от колоректального рака (КРР) в Республике Казахстан остается неблагополучной. Анализ статистических данных свидетельствует, что: 1. заболеваемость раком прямой и ободочной кишки возрастает; 2. возрастает смертность от этих форм рака; 3. в г. Алматы отмечается высокий процент запущенности при раке толстой кишки (РТК) и раке прямой кишки (РПК); 4. РПК и РТК входят в число 9 основных форм рака, определяющих структуру онкопатологии в республике (рак ободочной кишки – 8 место, рак прямой кишки – 9 место); 5. в г. Алматы отмечены высокие показатели заболеваемости КРР; 6. в структуре причин, определяющих смертность от онкологических заболеваний, РТК находится на 7, а РПК – на 6 месте. Важно отметить, что все случаи заболевания КРР не дифференцируются, т.е. они регистрируются единым массивом без стратификации по возрасту, и соответственно без выделения ведущей причины возникновения заболевания в той или иной возрастной группе. Важной проблемой является рост заболеваемости КРР в популяции молодых людей.
Рак толстой и прямой кишки, как и ряд других злокачественных новообразований «молодеет», поражая пациентов молодого, трудоспособного возраста. Основные теоретические и практические предпосылки разработки данной проблемы в Республике Казахстан. Фундаментальное значение. К настоящему времени четко установлено, что рак – это болезнь генома. Каждая конкретная опухоль, не смотря на определенные закономерности патогенеза, реализуется на основе уникального генотипа пациента и различных типов мутаций, вовлеченных в процессы канцерогенеза. Выяснение этих механизмов при наследственных формах КРР, где вклад генетических факторов несомненен при учете данных молекулярной эпидемиологи, будет способствовать более полному и глубокому пониманию частоты распространения в популяции мутаций, определяющих предрасположенность к наследственным формам КРР. Клиническое значение.
КРР является нозологией, при которой даже комплексное лечение при условии выполнения радикальной операции на протяжении последних десятилетий имеет ограниченные достижения. Причин тому несколько: как правило, КРР поздно диагностируется, когда даже при отсутствии видимых (т.е. доступных инструментальному контролю) метастазов, наиболее вероятно наличие микрометастазов, которые и определяют дальнейшее течение заболевания и прогноз для больного. У молодых лиц в силу биологических особенностей организма (большой пул пролиферации клеток) болезнь рано и быстро прогрессирует с развитием отдаленных очагов метастатического опухолевого роста. Это определяет неблагоприятный прогноз для пациента. Вместе с тем следует отметить, что при обнаружении опухоли на ранних стадиях и адекватном лечении возможно достижение благоприятного результата в плане выживаемости и качества жизни больного. Социальное значение. Лица с наследственными формами КРР – это лица молодого, активного, репродуктивного возраста. Это особая категория больных, которые, как правило, обращаются за медицинской помощью с запущенным опухолевым процессом (например, с клиникой кишечной непроходимости), таким больным проводятся нвалидизирующие операции, что резко снижает качество жизни.
Даже при условии проведения радикальной операции, дополненной курсами адъювантной химио — или химиотаргетной терапии заболевание у таких больных, как правило, прогрессирует, что приводит к фатальному исходу. Общество и семья теряют активного, работоспособного члена. Самым важным на сегодняшний день остается вопрос методологии и стратегии: в республике больные с наследственными формами КРР не выделяются в отдельную группу пациентов. Выделение таких больных в особую группу позволит целенаправленно собирать анамнез, в т.ч. «семейный», проводить более углубленное специальное обследование, динамическое диспансерное наблюдение. Важным при проведении молекулярно-эпидемиологических исследований является определение вероятности совокупного генетического риска развития КРР (наличие и характер мутаций), осуществление ранней диагностики и профилактики путем медико-генетического консультирования и адекватного лечения больных на ранних стадиях болезни. Основным положением, которое позволяет перевести данные фундаментальных исследований в практическизначимые аспекты является следующее: клинико-генетические и молекулярно-биологические исследования семейных форм РТК позволяют разработать индивидуальный комплексный подход к верификации диагноза (молекулярно-генетического), оценке риска развития рака, ранней диагностике, лечению и профилактике с целью снижения заболеваемости и смертности.

Скачать PDF: 2011.4.21_14_08.pdf

Ключевые слова: колоректальный рак, казахстан, медико-генетические исследования

Ссылка: Кайдаров Б.К. , Афонин Г.А. , Джансугурова Л.Б. Предпосылки к развитию медико-генетических исследований колоректального рака в республике Казахстан. Онкология и радиология Казахстана, 2011, 21 (4), 75-76.